24 Yaşındaki Kadının Bu Yaşına Kadar Beyinciği Olmadan Yaşadığı Öğrenildi!

Albüm: Güncel Tıbbi Haber & Araştırmalar

24 Yaşındaki Kadının Bu Yaşına Kadar Beyinciği Olmadan Yaşadığı Öğrenildi!

MR taramaları beyincik bölgesindeki boşluğu gösteriyor

Beyincik, beynin motor öğrenme, konuşma ve denge gibi motor hareketlerinden sorumlu kısmıdır. Vücudun baş bölgesinin alt tabanında yer alan bu kısım, beynin hacimce yaklaşık onda birini kaplamasına rağmen, beyindeki toplam nöron sayısının yaklaşık yarısını oluşturmaktadır ve herhangi bir yaralanma ya da hastalık sebebiyle bu bölgedeki kısmî hasar, yaygın görülmekle birlikte, bu kısmın doğuştan tamamen olmaması çok nadir görülmektedir.

Çin’deki doktorlar, tüm dünyadaki tıp literatüründe dokuzuncu kez görülen, beyinciği olmadan bir doğum vakası tanımladılar. Bu yeni vaka Brain dergisinde ayrıntılı olarak tanımlandı.

Hastadaki bu anormal durum, hasta baş dönmesi ve mide bulantısı şikayetiyle hastaneye geldiğinde anlaşıldı. Hastanede yapılan beyin taramaları ve MR çekimleri, hastanın beyninde beyincik bölgesindeki anormalliği kolaylıkla ortaya çıkardı ve hastanın şikayetlerinin nedeni böylece anlaşılmış oldu. Ayrıca, hastanın geçmişi incelendiğinde, hastanın altı yaşına kadar konuşamadığı ve yedi yaşına dek yürüyemediği gibi bilgiler de bu durumla paralellik göstermekte. Ve hasta bu yaşına dek asla normal çocuklar gibi yürüyememiş ve koşamamıştı. Hasta 24 yaşında ve hala bu durumun etkisi devam ediyor ve herhangi bir destek almadan düzgün bir biçimde yürüyemiyor.

MR taramaları beyincik bölgesinde var olmayan, beyinciğe ait damarları gösteriyor

Yapılan testler, yani beyincik bölgesi olmadan yaşamak, hastanın, kelime dağarcığında herhangi bir problem olmamasına rağmen, neden düzgün bir anlatım, konuşma akıcılığına sahip olmadığını da gösteriyor. Hasta konuşurken sesi titrek, kelimeleri yuvarlak ve ses tonu sert çıkıyor.

Peki hastanın beyinciğinin olması gereken yerde ne vardı? Hastanın bu bölgesini serebrospinal sıvı adı verilen bir beyin sıvısı doldurmuş durumda. Sıvının kimyasal içeriği incelendiğinde ise her şey normal görünüyor, ancak bulunduğu yerden ötürü basıncı biraz yüksek. İlk ölçümler sıvı basıncının 210 mm H₂O olduğunu gösteriyor. Normal basınç değerleri ise 70-180 mm H₂O arasında kabul ediliyor. Hasta bu yüzden öncelikle beyindeki fazla sıvının yok edilmesine yönelik bir dehidrasyon tedavisi gördü.

Böyle bir durumun oldukça nadir görülmesinden ötürü, araştırmacılar, hastalık hakkında çok daha detaylı bilgilere ulaşamıyorlar. Beyincikte anormalliklere sebep olan 30 kadar mutasyonun bilinmesine karşın beyinciğin tamamen var olmadan bir doğumun kesin bir nedenini anlamak zor görünüyor.

Kaynaklar:

1.      IFLScience

2.      New Scientist

3.      Brain